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FICHE EXAMEN
MALADIE DE SANDHOFF : ETUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 05/04/2023 11:38:01
EXAMEN
Libellé de l'examenMALADIE DE SANDHOFF : ETUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000000892
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL UNIVERSITAIRE NECKER-ENFANTS MALADES
Laboratoire/Service exécutant
NECKER - BIOCHIMIE MÉTABOLIQUE
Réception (lieu, horaires, jours)Bâtiment LAVOISIER 4ème étage
Ouverture: du lundi au vendredi de 8h30 à 17h00, fermé week-end et jours fériés
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements
Réalisable pour les établissements externesOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 48h entre 15-25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant10 mL
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueSéquençage direct après PCR
Délai de rendu6 mois à 1 an
Information sur la cotationCode cotation N906 x 6 (BHN570 x 6) ou N350 (BHN 3270)
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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