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FICHE EXAMEN
DÉPISTAGE NÉONATAL : TSH, 17 OH-PROGESTÉRONE, TRYPSINE IR, PHÉNYLALANINE, LEUCINE TOTALE, MÉTHIONINE, SUCCINYLACÉTONE, CARNITINE LIBRE, ISOVALÉRYLCARNITINE, GLUTARYLCARNITINE, OCTANOYLCARNITINE, 3-OH PALMITOYLCARNITINE, DRÉPANOCYTOSE - SANG SÉCHÉ SUR PAPIER BUVARD
Révisé le 08/11/2023 14:02:28
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EXAMEN
Libellé de l'examenDÉPISTAGE NÉONATAL : TSH, 17 OH-PROGESTÉRONE, TRYPSINE IR, PHÉNYLALANINE, LEUCINE TOTALE, MÉTHIONINE, SUCCINYLACÉTONE, CARNITINE LIBRE, ISOVALÉRYLCARNITINE, GLUTARYLCARNITINE, OCTANOYLCARNITINE, 3-OH PALMITOYLCARNITINE, DRÉPANOCYTOSE - SANG SÉCHÉ SUR PAPIER BUVARD
Code APHP1002000938
Code LOINC12803-3
IndicationsDépistage néonatal systématique en dehors du dépistage de la drépanocytose ciblé à la population à risque
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL UNIVERSITAIRE NECKER-ENFANTS MALADES
Laboratoire/Service exécutant
NECKER - CENTRE RÉGIONAL DU DÉPISTAGE NÉONATAL DE L’ÎLE DE FRANCE (CRDN-IDF)
Réception (lieu, horaires, jours)Carré NECKER PORTE N4 1er étage
Ouverture: du lundi au jeudi 8h30 à 16h, le vendredi de 8h30 à 15h30, fermé week-end et jours fériés
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesIndiquer les informations réglementaires obligatoires demandées sur le buvard
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai de 2 jours sans excéder 4 jours. Transport non soumis à l'ADR
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang sur buvard
Contenant
x1Buvard rectoet
x1Buvard verso
Couleur du sachet de transport
Enveloppe T
Conditions particulièresConsentement du Patient requis pour la 2ème étape du dépistage de la Mucoviscidose : recherche génétique des mutations fréquentes de CFTR
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceSang séché
Méthode analytiqueImmunofluorescence : 17OHP, TSH, TIR
Spectrométrie de masse LC-MS/MS : PCU, MSUD, HCY, HT-1, Déficit MCAD, Déficit LCHAD, CUD, GA-1, IVA
Spectrométrie de masse (MALDI-TOF) et CLHP : variants de l'Hémoglobine
Étude génétique par biologie moléculaire : 2ème étape pour la Mucoviscidose, en cas de TIR au dessus du seuil d’alerte
Valeurs références/seuils/unitésSelon les algorithmes définis par le CNCDN
Selon l’arrêté du 9 novembre 2022 modifiant l’arrêté du 12 novembre 2020 modifiant l’arrêté du 22 février 2018, relatif à l’organisation du Programme National de Dépistage Néonatal recourant à des examens de biologie médicale
Délai de renduSeuls les résultats positifs sont communiqués au médecin référent dans un délai < de 7 jours ouvrés.
Durée de conservation en biothèque1 an à 4°C
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
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