Retour
FICHE EXAMEN
MALADIE DE HIRSCHSPRUNG : ETUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 05/09/2023 08:37:34
| Code APHP | 1002500057 |
| Mots-clés | RET, GDNF, NRTN, EDNRB, EDN3, ECE1, SOX10 |
| Groupement Hospitalier | AP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
|
| Hôpital | HÔPITAL UNIVERSITAIRE NECKER-ENFANTS MALADES
|
| Laboratoire/Service exécutant | | NECKER - GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE | |
|
| Site de prélèvement | |
| Réception (lieu, horaires, jours) | Bâtiment LAVOISIER 3ème étage
Ouverture: du lundi au vendredi de 9h à 17h00, fermé week-end et jours fériés |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Les renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements |
| Réalisable pour les établissements externes | Non |
| Consentement du Patient requis | Oui |
| Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoire | Acheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C |
| Nature de prélèvement | Sang |
| Contenant |
 | x1 | Tube EDTA - bouchon violet | |
|
| Volume du contenant | 5 mL |
| Quantité minimale | 2 mL |
| Accord préalable / Rendez vous laboratoire | Contacter préalablement un biologiste ou un clinicien responsable du secteur |
| Méthode analytique | Séquençage haut débit (NGS - Next Generation sequencing) |
| Délai de rendu | 6 mois à 1 an |
| Information sur la cotation | Cas index: RIHN 3270 (cotation N350)
Cas apparenté: RIHN720 (Cotation N353) |
| Feuille/Formulaire de demande | |
| Feuille de consentement si requis | |
Référence : DRH FO MC 004 Version : 1.2 Date d'application : 18/06/2009 Approbateur : VISKALI Date d'approbation : 20/06/2009
"Seule la version électronique fait foi"