Le service assure la réalisation de deux types de demandes d’examens :
- Biochimie d’urgence et de soins courants 24h/24 et 7j/7 sur un plateau d’analyse chimique et immunochimique automatisé,

- Biochimie d’investigation biologique spécialisée, incluant la réalisation d’analyses biochimiques spécifiques et le développement de nouveaux biomarqueurs pour la recherche. Trois domaines en relation avec l’activité du site sont particulièrement développés : le diagnostic biologique de la mucoviscidose, les biomarqueurs des maladies rénales, l’exploration initiale et le suivi des dysprotéinémies : dysglobulinémies et hémoglobinopathies.

La mission principale du service est de fournir une aide au diagnostic pré-et post-natal des maladies héréditaires du métabolisme et d’assurer le suivi des patients concernés. Le service fournit aussi une aide au diagnostic et au suivi de toute pathologie impliquant une altération du métabolisme.
Les maladies héréditaires du métabolisme sont principalement des maladies du métabolisme des acides aminés, de l’oxydation des acides gras, des lysosomes, des purines et pyrimidines, du métabolisme des neurotransmetteurs et des peroxysomes. Elles sont étudiées en utilisant des approches chimiques, enzymologiques et génétiques, en partie par des méthodes de spectrométrie de masse.

Le CEDI assure le diagnostic immunologique et génétique (anté-natal et post-natal), le suivi après transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou thérapie génique de patients atteints de déficits immunitaires héréditaires (cellulaires, humoraux et de l’immunité innée), et assure l’étude immunologique des patients atteints de déficits immunitaires acquis. Le diagnostic biologique est affiné par l’analyse moléculaire, ce qui permet un conseil génétique adapté. Le CEDI est composé de deux secteurs spécialisés dans les domaines de l’investigation immunologique et de la génétique moléculaire.

La mission principale du CRDN de l’île de France est la réalisation à partir d'un prélèvement de sang chez le nouveau-né après 72h de vie, sur buvard (Guthrie) les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal (DNN) systématique de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie congénitale, de l'hyperplasie congénitale des surrénales et de la mucoviscidose, et pour une population ciblée, le dépistage de la drépanocytose. Dans un avenir proche, le DNN sera étendu aux maladies métaboliques. Ces dosages sont réalisés à l’aide de méthodes d’immunochimie, de spectrométrie de masse et de génétique.
La communication d'un résultat suspect à l'équipe médicale dédiée au DNN est réalisée dans un délai optimal permettant le dépistage néonatal de la phénylcétonurie, de l’hypothyroïdie congénitale, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, de la mucoviscidose et du déficit en acylCoA deshydrogénase des acides gras à chaine moyenne (MCAD)… ».

Le secteur des explorations fonctionnelles a pour mission l’aide à la prise en charge des maladies endocriniennes, des maladies rénales et des pathologies du métabolisme phosphocalcique chez les adultes et en pédiatrie.
Le service réalise des analyses spécialisées (dosages hormonaux, marqueurs osseux, débit de filtration glomérulaire...) demandées par le site, d’autres hôpitaux de l’AP-HP et hors AP-HP.

Le laboratoire d’hématologie générale est constitué de trois secteurs :
- Hématologie générale qui réalise des bilans d’hémostase standards et des numérations formules sanguines pour l’ensemble des services de l’hôpital 24h/24 et 7j /7.

- Hémostase spécialisée qui réalise des examens permettant le dépistage et le suivi des maladies de la coagulation, notamment les maladies hémorragiques (hémophilie, maladie de Willebrand, thrombopathie) et les maladies thromboemboliques.
Le service est laboratoire de biologie médicale de référence (LBMR) pour la recherche d’auto Ac anti PS au cours de purpura fulminans post infectieux chez l’enfant et pour l’hémostase des maladies métaboliques rares.

- Secteur globules rouges qui réalise les examens permettant le dépistage et le suivi des pathologies du globule rouge, notamment les pathologies de membrane (sphérocytose, elliptocytose, stomatocytose), le déficit enzymatique en G6PD, et participe au diagnostic des pathologies constitutionnelles de l’hémoglobine.

Le service est constitué de 4 secteurs :
- Immunologie humorale et autoanticorps qui assure d’une part les tests nécessaires pour le diagnostic et le suivi des patients atteints de pathologies auto-immunes (diabète, maladie cœliaque, connectivites, myasthénie, vascularites, entéropathies…) et d’autre part, les analyses pour le diagnostic et le suivi des patients atteints de pathologies allergiques, de déficits de l’immunité humorale ou de syndromes immunoprolifératifs B.

- Immunologie cellulaire qui réalise des analyses phénotypiques et fonctionnelles des réponses lymphocytaires T et B chez des patients atteints de pathologies auto-immunes ou allergiques et chez des patients atteints de déficits immunitaires secondaires (greffe de moelle osseuse, transplantation d’organe, infection virale VIH). Ces analyses incluent l’étude des réponses lymphocytaires T vis-à-vis d’antigènes infectieux (CMV, EBV, BKV), d’autoantigènes, d’allergènes et d’alloantigènes ainsi que la caractérisation de sous-populations lymphocytaires T et B.

- Immunopharmacologie qui assure les dosages de médicaments immunosuppresseurs aussi
bien chimiques (dosages de ciclosporine, tacrolimus, acide mycophénolique, sirolimus, everolimus) que biologiques (anticorps monoclonaux anti-lymphocytes T et B et anticytokines). Il s’agit non seulement du dosage de ces médicaments, mais aussi de la recherche d’immunisation vis-à-vis des anticorps monoclonaux thérapeutiques. Le secteur étudie également, en association avec le secteur d’immunologie cellulaire, l’impact des médicaments immunosuppresseurs sur les fonctions immunitaires (pharmacodynamique).

- Histocompatibilité qui assure le typage HLA des donneurs et receveurs de greffe de moelle osseuse pour les services d’hématologie adultes et d’hématologie et immunologie pédiatrique de l’hôpital. Le secteur réalise également le typage HLA dans des contextes de dépistage des maladies auto-immunes et d’études pharmacogénétiques.

Le service de Médecine Génomique des Maladies Rares est une des trois composantes de la fédération de médecine génomique AP-HP Centre-Paris Cité. Il est bi-site (Necker - HEGP) et centré sur l’hôpital Necker-Enfants Malades. Il assure le diagnostic clinique, le conseil génétique et le diagnostic préimplantatoire, prénatal et postnatal géniques et chromosomiques des maladies génétiques rares.
Il est structuré en 4 unités fonctionnelles clinico-biologiques. Chacune d’elle regroupe des cliniciens et des biologistes, autour d’axes clinico-biologique définis principalement par les parcours patients, les expertises en lien avec des centres de référence maladies rares (CRMR), les filières de santé maladies rares (FSMR), les préindications SeqOIA et les projets de recherche communs en lien avec les Instituts de notre campus APHP.CUP.
Les quatre unités fonctionnelles sont les suivantes :
- Neurodéveloppement – Neurologie – Métabolisme - Mitochondries (N2M2). Elle est dédiée à la prise en charge clinique, biologique et l’étude des facteurs génétiques impliqués dans un ensemble de pathologies rares du neurodéveloppement, de pathologies neurologiques, du métabolisme et des mitochondries ayant comme point commun des troubles du fonctionnement cérébral ou du système nerveux.
- Développement - Morphogénèse (DM). Ses activités sont centrées sur la prise en charge clinique, biologique et l’étude des facteurs génétiques impliqués dans un ensemble de pathologies rares avec anomalies du développement
- Rein – Cœur – Vaisseaux - Épithélium (RCVE). Cette unité fonctionnelle est bisite (Necker et HEGP). Elle est composée de 4 équipes développant les thématiques suivantes : les maladies rénales héréditaires, les maladies cardio-vasculaires rares et les maladies des épithéliums (peau et intestin). Cette unité assure essentiellement le diagnostic biologique et le conseil génétique de pathologies génétiques d’organes pour lesquelles le diagnostic clinique a été réalisé dans d’autres services.
- Médecine Préimplantatoire, Prénatale, Périnatale, Pathologie fœtale et Placentaire (MP5). Cette unité regroupe les spécialistes du diagnostic clinique et biologique ainsi que ceux du conseil génétique des pathologies embryonnaires, fœtales, placentaires et périnatales.
Ces unités fonctionnelles s’appuient sur 3 laboratoires de diagnostic du service :
- Le laboratoire de biologie génétique de l’hôpital Necker - Enfants Malades qui assure le diagnostic de pathologies géniques et chromosomiques de maladies rénales, neuromusculaires, osseuses, mitochondriales, métaboliques, dermatologiques, déficience intellectuelle avec ou sans malformation congénitale en préimplantatoire, prénatale ou postnatale
- Le laboratoire de génétique de l’HEGP, secteur dédié aux maladies génétiques du cœur, des vaisseaux et des tubulopathies
- Le laboratoire de fœtopathologie

Le laboratoire SeqOIA pour les études génomiques.

Il abrite 6 centres de référence maladies rares (CRMR) : déficiences Intellectuelles, maladies mitochondriales, anomalies du développement, maladies osseuses constitutionnelles, Ehler-Danlos et surdités génétiques.

Les missions du service d’oncohématologie sont de répondre aux besoins biologiques d’hématologie spécialisée des services cliniques de Necker-Enfants Malades et d’autres centres hospitaliers extérieurs AP ou hors AP, et de participer à des activités de recherche.
On distingue 4 secteurs d’activité intégrés :
- Pré analytique qui assure la préparation et la qualification d’échantillons de sang, moelle ou liquide biologique en vue de la réalisation d’analyses d’immunophénotypage ou de biologie moléculaire (mise en suspension de tissus en particulier ganglionnaire, isolement de cellules mononucléées par Ficoll, extraction d’acides nucléiques à partir de sang, moelle, liquide biologiques ou tissu paraffiné, congélation de cellules).

- Cellulaire dans lequel sont réalisées :
o des NFS particulièrement pour les services d’hématologie et d’immuno-hématologie et rhumatologie pédiatrique
o des analyses de cytologie spécialisée : relecture médicalisée de frottis sanguins, lecture de myélogrammes, d’adénogrammes, colorations de cytochimie.
o des analyses d’immunophénotypage par cytométrie en flux pour diagnostic et suivi d’hémopathies malignes.

- Un secteur moléculaire qui réalise des analyses d’immunogénétique (clonalité B et T par PCR), des analyses d’oncogénétique / génétique somatique des leucémies et lymphomes et des suivis de chimérisme après greffe de cellules souches hématopoïétiques.

- Un secteur de cytogénétique somatique qui assure la détection et le suivi des anomalies acquises dans les différentes hémopathies.

La mission première du service est d’assurer le diagnostic des infections bactériennes, mycologiques, parasitaires et virales. Le service prend en charge les examens provenant des services d’hospitalisation et consultations des hôpitaux de l’AP-HP, du secteur privé, de la région parisienne et autres.

- Le secteur de bactériologie réalise l’isolement de bactéries, leur identification et l’étude de leur sensibilité aux antibiotiques. Une grande partie de l’activité est consacrée à la biologie moléculaire, permettant la détection de nombreux génomes microbiens de culture lente ou fastidieuse, permettant ainsi d’augmenter la sensibilité du diagnostic microbiologique (ex : Helicobacter pylori, Kingella kingae, Tropherima whipplei, Bartonella henselae, mycobactéries) et de détecter certains toxines ou gènes de résistance aux antibiotiques. Il met au point de nouvelles méthodes de diagnostic afin d’augmenter les performances et/ou la rapidité des résultats rendus, comme les PCR multiplex. Le secteur a développé le séquençage à haut débit sur souches (génomique bactérienne) permettant l’étude de la pathogénicité des bactéries et la comparaison de souches en cas d’épidémie. Le service réalise aussi, en collaboration avec l’Institut Pasteur, le séquençage à haut débit sur des échantillons cliniques profonds (métagénomique), issus de l’AP-HP et hors AP-HP, permettant un diagnostic microbiologique élargi couvrant à la fois les bactéries, les virus, les champignons et les parasites.
Il effectue également la sérologie quantiféron pour le diagnostic de la tuberculose ainsi que les sérologies syphilis et Mycoplasma pneumoniae.

- Le secteur de virologie effectue la détection et la quantification des virus par PCR pour :
o diagnostiquer les infections aigues (respiratoires, cutanéo-muqueuses, méningo-encéphaliques, digestives), les réactivations virales des immunodéprimés, la transmission materno-fœtale et les infections émergentes comme le Covid en lien avec le centre de référence pédiatrique.
o décider d'une indication thérapeutique et surveiller son efficacité (HIV, Hépatites, Virus des immuno-déprimés)
o étudier la sensibilité aux antiviraux du VIH par séquençage génomique.
Il effectue également les sérologies virales pour diagnostiquer différentes infections (VIH, hépatites, virus causant une primo-infection symptomatique) et pour contrôler l’efficacité des vaccins.

- Le secteur de mycologie-parasitologie réalise l’isolement et l’identification phénotypique et moléculaire des champignons (levures, champignons filamenteux et dermatophytes). Il effectue la recherche de paludisme, l’identification de parasites et les sérologies de la toxoplasmose. Son activité est particulièrement orientée vers le diagnostic des infections fongiques invasives par biologie moléculaire et détection de marqueurs solubles (antigènes polysaccharidiques) ainsi que l’étude des mécanismes de résistance aux antifongiques. Il est en charge de la réalisation des prélèvements cutanés à visée diagnostique (ex : dermatophytoses, ectoparasitoses, leishmanioses..).

- Le secteur d'hygiène hospitalière, rattaché au laboratoire, organise et coordonne la lutte contre les infections associées au soins (IAS) sur l'établissement : contrôles de qualité microbiologique des zones, matériaux et produits à risque, procédures de dépistages chez les patients et les professionnels de santé, surveillance épidémiologique des IAS et analyse de leur évitabilité, formation et information des professionnels de santé. Il met en œuvre des recommandations du CLIN et l’évaluation des pratiques.

La mission de la réception centralisée, située au 5ème étage Lavoisier est de réceptionner les demandes d'examens de biologie médicale destinées aux différents laboratoires du site, ainsi que celles destinées aux différents laboratoires des autres sites AP-HP et hors AP-HP. Les demandes sont reçues par pneumatiques ou par coursiers pédestres des unités de soins ou collectés dans certains services cliniques par des agents de cette réception.
La mission de la réception est également de prendre en charge les comptes rendus de résultats des examens réalisés hors site et de les intégrer au dossier patient sous format informatique.

La mission de la PRB est de coordonner, conserver à long terme de façon sécurisée et valoriser les collections d’échantillons issus du corps humain, dans le respect des aspects réglementaires et éthiques.
Les ressources biologiques sont réceptionnées, enregistrées, annotées, préparées, transformées en différents produits dérivés, conservées à long terme et mises à disposition des médecins et des chercheurs pour :
- effectuer des diagnostics a posteriori
- réaliser des projets de recherche clinique essentiellement basés sur les thématiques du projet médical du DMU
- favoriser le développement biologique et technique (recherche translationnelle, brevets)
- participer à des projets nationaux (réseau de bio-banques) et européens.
La PRB est constituée de (1) la banque d’ADN (CRB-ADN) certifiée selon la norme française des centres de ressources biologiques depuis décembre 2012, (2) la tumorothèque ou CRB-Cancer, qui regroupe principalement les collections des services d’onco-hématologie, d’anatomie et cytologie pathologiques, (3) l’ensemble des collections des laboratoires du site.