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FICHE EXAMEN
MALADIE DE SANDHOFF : ETUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 05/04/2023 11:38:01
| Code APHP | 10000000892 |
| Mots-clés | Déficit en hexosaminidases A et B, Gangliosidose à GM2, variant 0, Gène HEXB |
| Groupement Hospitalier | AP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
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| Hôpital | HÔPITAL UNIVERSITAIRE NECKER-ENFANTS MALADES
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| Laboratoire/Service exécutant | | NECKER - BIOCHIMIE MÉTABOLIQUE | |
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| Site de prélèvement | |
| Réception (lieu, horaires, jours) | Bâtiment LAVOISIER 4ème étage
Ouverture: du lundi au vendredi de 8h30 à 17h00, fermé week-end et jours fériés |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Les renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements |
| Réalisable pour les établissements externes | Oui |
| Réalisé à l'international | Oui |
| Consentement du Patient requis | Oui |
| Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoire | Acheminement dans un délai < 48h entre 15-25°C |
| Nature de prélèvement | Sang |
| Contenant |
 | x1 | Tube EDTA - bouchon violet | |
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| Volume du contenant | 10 mL |
| Méthode analytique | Séquençage direct après PCR |
| Délai de rendu | 6 mois à 1 an |
| Information sur la cotation | Code cotation N906 x 6 (BHN570 x 6) ou N350 (BHN 3270) |
| Feuille/Formulaire de demande | |
| Feuille de consentement si requis | |
Référence : DRH FO MC 004 Version : 1.2 Date d'application : 18/06/2009 Approbateur : VISKALI Date d'approbation : 20/06/2009
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