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FICHE EXAMEN
DÉPISTAGE NÉONATAL : TSH, 17 OH-PROGESTÉRONE, TRYPSINE IR, PHÉNYLALANINE, LEUCINE TOTALE, MÉTHIONINE, SUCCINYLACÉTONE, CARNITINE LIBRE, ISOVALÉRYLCARNITINE, GLUTARYLCARNITINE, OCTANOYLCARNITINE, 3-OH PALMITOYLCARNITINE, DRÉPANOCYTOSE - SANG SÉCHÉ SUR PAPIER BUVARD
Révisé le 29/04/2024 13:49:24
| Liste des fiches disponibles |
| Code APHP | 1002000938 |
| Code LOINC | 12803-3 |
| Mots-clés | Test de Guthrie, Hypothyroïdie congénitale (HC), TSH, Hyperplasie congénitales des surrénales (HCS), 17 OHP, Mucoviscidose, Trypsine immunoréactive (TIR), Phénylcétonurie (PCU), Phénylalanine (Phe), Leucinose (MSUD), Leucine totale (XLeu), Homocystinurie (HCY), Méthionine (Met), Tyrosinémie de type 1 (HT-1), Succinylacétone (SA), Déficit en acylCoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne (MCAD), Octanoylcarnitine (C8), Déficit en déshydrogénase des hydroxyacylCoA à chaine longue (LCHAD), 3 OH palmitoylcarnitine (C16OH), Déficit en captation en carnitine libre (CUD), Carnitine libre (C0), Acidurie glutarique de type 1 (AG-1), Glutarylarnitine (C5DC), Acidurie isovalérique (IVA), Isovalérylcarnitine (C5), Drépanocytose (SDM), HbS |
| Indications | Dépistage néonatal systématique en dehors du dépistage de la drépanocytose ciblé à la population à risque |
| Groupement Hospitalier | AP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
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| Hôpital | HÔPITAL UNIVERSITAIRE NECKER-ENFANTS MALADES
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| Laboratoire/Service exécutant | | NECKER - CENTRE RÉGIONAL DU DÉPISTAGE NÉONATAL DE L’ÎLE DE FRANCE (CRDN-IDF) | |
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| Site de prélèvement | |
| Réception (lieu, horaires, jours) | Carré NECKER PORTE N4 1er étage
Ouverture: du lundi au jeudi 8h30 à 16h, le vendredi de 8h30 à 15h30, fermé week-end et jours fériés
En dehors des horaires d'ouverture, le prélèvement positionné dans l'enveloppe T est à déposer au centre de tri situé au 5ème étage du bâtiment Lavoisier |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Indiquer les informations réglementaires obligatoires demandées sur le buvard |
| Consentement du Patient requis | Oui |
| Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoire | Acheminement dans un délai de 2 jours sans excéder 4 jours. Transport non soumis à l'ADR |
| Nature de prélèvement | Sang sur buvard |
| Contenant |
 | x1 | Buvard recto | et |
 | x1 | Buvard verso | |
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| Couleur du sachet de transport |  | Enveloppe T | |
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| Conditions particulières | Consentement du Patient requis pour la 2ème étape du dépistage de la Mucoviscidose : recherche génétique des mutations fréquentes de CFTR |
| Milieu/Matrice | Sang séché |
| Méthode analytique | Immunofluorescence : 17OHP, TSH, TIR
Spectrométrie de masse LC-MS/MS : PCU, MSUD, HCY, HT-1, Déficit MCAD, Déficit LCHAD, CUD, GA-1, IVA
Spectrométrie de masse (MALDI-TOF) et CLHP : variants de l'Hémoglobine
Étude génétique par biologie moléculaire : 2ème étape pour la Mucoviscidose, en cas de TIR au dessus du seuil d’alerte |
| Valeurs références/seuils/unités | Selon les algorithmes définis par le CNCDN
Selon l’arrêté du 9 novembre 2022 modifiant l’arrêté du 12 novembre 2020 modifiant l’arrêté du 22 février 2018, relatif à l’organisation du Programme National de Dépistage Néonatal recourant à des examens de biologie médicale |
| Délai de rendu | Seuls les résultats positifs sont communiqués au médecin référent dans un délai < de 7 jours ouvrés. |
| Durée de conservation en biothèque | 1 an à 4°C |
| Document d'aide à la prescription | |
| Feuille/Formulaire de demande | |
Référence : DRH FO MC 004 Version : 1.2 Date d'application : 18/06/2009 Approbateur : VISKALI Date d'approbation : 20/06/2009
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